ALS is een steeds erger wordende ziekte van het zenuwstelstel waardoor de spieren in het lichaam toenemend zwakker worden. Uiteindelijk, meestal na een paar jaar, zijn ook de ademhalingsspieren te zwak geworden en komen mensen te overlijden aan ALS. Het onderzoek naar de behandeling van ALS is al meer dan 150 jaar geleden begonnen met de eerste officiële medische beschrijving van de ziekte. 

Het is ondanks die 150 jaar onderzoek nog altijd niet mogelijk om voor de meeste mensen met ALS een behandeling te geven die de ziekte merkbaar vertraagt, stilzet of zelfs omdraait. De belangrijkste reden daarvoor is dat ALS niet één oorzaak blijkt te hebben en dat de inzichten ontbreken wat die oorzaken precies zijn van ALS. Het is daarom lastig om van te voren te voorspellen of een mogelijk nieuw medicijn ook echt gaat werken, wat verklaart dat zo veel medicijn onderzoeken bij ALS tot nu toe weinig hebben opgeleverd.

Maar er is hoop! Het onderzoek naar de behandeling van ALS staat om een paar redenen voor een grote stroomversnelling die hopelijk effectievere behandeling gaat opleveren.

Ten eerste komt dit door recente technologische ontwikkelingen waarmee wetenschappers beter in staat zijn om de ziekte in een ‘kweekbak’ in het lab na te bootsen. Dit stelt onderzoekers in staat om heel veel medicijnen te ‘screenen’ op grote schaal, voordat langdurige en potentieel risicovolle klinische medicijn studies worden verricht. Dit zal hopelijk de kans op succes van een klinisch medicijn onderzoek sterk doen vergroten.

Ten tweede is het nu mogelijk door recente technologische ontwikkelingen om therapieën gericht te ontwerpen op basis van die nieuwe inzichten in de oorzaken van ALS. Cruciaal hierin is het onderzoek naar ons erfelijk materiaal, het DNA. ALS is gelukkig meestal niet erfelijk, maar het erfelijk materiaal speelt wel een rol in het ontstaan van de ziekte bij alle patiënten. Afwijkingen in het DNA kunnen gericht behandeld worden tegenwoordig met verschillende vormen van gentherapie. Dit betekent dat ook voor niet-erfelijke vormen van ALS, vormen van gentherapie serieuze opties zullen worden. 

Het meest concrete eerste voorbeeld hiervan is bij een zeldzame erfelijke vorm van ALS, gebaseerd op één bepaalde afwijking in het DNA, namelijk in het ‘SOD1-gen’. Een gerichte therapie bij deze patiënten liet zien dan na ongeveer 6 maanden behandeling, de afname in spierkracht en longfunctie stabiliseerde en daarna bij sommige patiënten zelfs enige verbetering liet zien. Deze resultaten zijn eind 2022 bekend geworden en laten eigenlijk voor het eerst in 150 jaar zien dat ALS een in principe behandelbare aandoening is. 

Tot slot zijn wij steeds beter in staat om de klinische medicijn studies sneller en beter uit te voeren. Klinisch medicijn onderzoek wordt bijna altijd gedaan door een groep met het nieuwe medicijn te vergelijken met een 'nepmiddel (placebo)-groep'. Door maar één placebo groep in te zetten voor vele verschillende medicijn onderzoeken tegelijkertijd, kan de ontwikkeling van nieuwe medicijnen veel sneller en ook eerlijker aangezien minder mensen een placebo krijgen. Dit klinkt voor de hand liggend, maar vereist de gecoördineerde samenwerking van internationale onderzoekers en biomedische bedrijven wereldwijd, wat nu mogelijk is door het sinds kort opgezette TRICALS netwerk.

Dit alles vormt voor het ALS Centrum Nederland de belangrijkste drijfveer om vol op deze ontwikkelingen in te zetten om zo veel sneller tot effectievere behandelingen te komen.